Syndrom de Klippel-feil ?

Site de Bondy (93), sépulture 001, site PDL

Représentant : Micheline Kérien (michelinekerien@orange.fr)

Le squelette reposait en décubitus dans un sarcophage de plâtre et comprenait un aménagement céphalique constitué de blocs de plâtre. Aucun mobilier associé n'a été trouvé dans la sépulture.Seuls le crâne et le rachis cervical, la ceinture scapulaire et les membres supérieurs droits étaient conservés, le reste ayant été détruit par les canalisations modernes.

Il s'agit d'un individu IM5 d'après l'absence d'ossification de l'extremité sternale des clavicules(<22-24 ans pour H et 21-23 ans F) l'ossification recente de l'épiphyse proximale humerale D ( 20-25 ans pour H 18-22 ans pour F) et de l'épiphyse distale radiale D ( moins de 17-20 ans pour M et 16-19 F) selon Brothwell..

Le sexe est indéterminé en l'absence des coxaux. Les caractères secondaires au niveau du crâne sont plutôt féminins ( mastoïdes, orbites).

Sphère bucco-dentaire : 23 dents observables / 4 caries des molaires sup et inf , une molaire sup I tombée ante mortem. On observe une usure différentielle : très faible pour les incisives, canines et prémolaires mais forte pour les molaires, surtout les premières sup et inf en biseau vers l'intérieur pour les molaires sup et en biseau vers l'extérieur pour les molaires inf. On note aussi la présence de tartre.

PATHOLOGIE: le crâne présente une forte dismorphie avec proéminence du frontal gauche et à l'opposé proéminence du pariétal D en vue postérieure.

Le rachis cérébral est complet mais on observe une agénésie du processus transverse gauche de la 3ème cervicale,compensée par un remaniement des processus transverses gauches de l'axis et de l'atlas, entrainant une asymétrie de l'ensemble du rachis cervical, le processus transverse gauche de l'axis reposant sur le processus transverse gauche de la 4ème cervicale.

Cette malformation "génétique" a pu entrainer des déficiences, affectant peut être l'état général de l'individu. La très mauvaise conservation de la sépulture ne permet pas d'observer le reste du squelette et notamment le squelette appendiculaire gauche.

Commentaire F.Boursier

L'individu de la sépulture PDL001 présente une hémi fusion de C2 - C3 côté gauche, entrainant possiblement une petite asymétrie localisée du rachis cervical, observable à partir des articulations inter-apophysaires. Ce type d'anomalie s'intègre parfaitement dans un syndrome de Klippel-Feil, qui se caractérise par des fusions de vertèbres cervicales dont particulièrement C2 - C3. Les autres symptômes sont variables : Cou court ou pas de cou du tout, mobilité réduite dans la zone cervicale, douleurs cervicales, raideurs et tensions musculaires au niveau du cou et des épaules, torticolis. Il a été initialement décrit une implantation basse des cheveux sur la nuque (un endroit poilu du cou), mais qui semble être un signe très inconstant. Le Syndrome de Klippel-Feil est rare et semble toucher un individu sur 40000 à 50000. La gravité des symptômes est très variable (le plus grave étant une insuffisance respiratoire) et de nombreux individus ne sont jamais diagnostiqués ou très tardivement car ce symptôme ne présente aucune gêne. Il ne semble pas avoir été rapporté de dysmorphisme du crâne, uniquement des tailles inférieures à la moyenne, mais aucune étude n'est déterminante. Le dysmorphisme crânien n'est pas un signe classique du Sd de KF. De fait son rattachement aux problématiques rachidiennes ne peut pas être fait facilement.Il est possible, par mal position de la tête dans la petite enfance, mais il peut être populationnel. On ne peut pas trop trancher.